研究人员鉴定出104个精神分裂症高危基因

2022-02-24 / 作者:猫咪资讯 / 来源:网络整理 / 阅读:910 /
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范德比尔特大学科学家领导的一个研究小组已经确定了一组精神分裂症的高自信风险基因。该小组的结果支持了精神分裂症是一种发育性疾病的观点,这种疾病甚至在症状出现之前就有可能被发现和治疗。王等预测了一组精神分裂症的高置信风险基因;这些基因解释了显著丰富的遗传性;它们主要在脑组织中表达,尤......

范德比尔特大学科学家领导的一个研究小组已经确定了一组精神分裂症的高自信风险基因。该小组的结果支持了精神分裂症是一种发育性疾病的观点,这种疾病甚至在症状出现之前就有可能被发现和治疗。

Wang et al predicted a set of high-confidence risk genes for schizophrenia; these genes account for a significantly enriched heritability; they are predominantly expressed in brain tissues, especially prenatally, and are enriched for targets of approved drugs, suggesting opportunities to reposition existing drugs for schizophrenia. Image credit: Gerd Altmann.

王等预测了一组精神分裂症的高置信风险基因;这些基因解释了显著丰富的遗传性;它们主要在脑组织中表达,尤其是在产前,并丰富了已批准药物的靶点,表明有机会重新定位现有的精神分裂症药物。影像学分:格德·奥特曼。

精神分裂症是一种慢性、严重的精神障碍,以幻觉和妄想、“扁平”情绪表达和认知困难为特征。

症状通常在16岁到30岁之间开始。抗精神病药物可以缓解症状,但这种疾病无法治愈。

遗传学起着主要作用。虽然精神分裂症发生在1%的人群中,但如果一个人的同卵双胞胎患有这种疾病,其风险会急剧上升到50%。

最近的全基因组关联研究(GWAS)确定了100多个与精神分裂症相关的基因座,或不同染色体上的固定位置。

然而,这可能不是高风险基因所在的地方。这些基因座可能在一定距离内调节基因的活性& # 8212;附近或者很远。

为了解决这个问题,研究人员开发了一个独特的计算“框架”

该框架被命名为整合风险基因选择器(iRIGS),根据多维基因组学数据以及基因网络的累积支持证据,从以前报告的基因座中提取出顶级基因。

结果是一份104个高风险基因的清单,其中一些基因编码已经上市的药物针对其他疾病的蛋白质。一个基因被怀疑与自闭症谱系障碍的发展有关。

“精神分裂症和自闭症有共同的遗传学,”该研究的合著者陈睿博士说,他是范德比尔特遗传研究所和范德比尔特大学分子生理学和生物物理学系的研究员。

“还有许多工作要做。但是我们的框架可以推动GWAS向前一步,进一步识别基因。它还可以用来帮助追踪其他复杂疾病的基因嫌疑人。”

这项研究发表在《自然神经科学》杂志上。

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王全等人的贝叶斯框架整合了多组学数据和基因网络,从精神分裂症GWAS数据中预测风险基因。《自然神经科学》,2019年4月15日在线发表;doi:10.1038/s 14593-019-0382-7


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