科学家发现三个与年龄相关性黄斑变性相关的新基因

2022-02-26 / 作者:猫咪资讯 / 来源:网络整理 / 阅读:717 /
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由利物浦大学科学家领导的一个国际研究小组发现了三个与年龄相关性黄斑变性风险增加相关的新基因,黄斑变性是老年人失明的最常见原因。干性年龄相关性黄斑变性是50岁以上人群视力下降的最常见原因之一。影像学分:Pexels。年龄相关性黄斑变性是一种中央视网膜变性疾病,是50岁以上人群视力损......

由利物浦大学科学家领导的一个国际研究小组发现了三个与年龄相关性黄斑变性风险增加相关的新基因,黄斑变性是老年人失明的最常见原因。

Dry age-related macular degeneration is one of the most common causes of vision loss in people over the age of 50. Image credit: Pexels.

干性年龄相关性黄斑变性是50岁以上人群视力下降的最常见原因之一。影像学分:Pexels。

年龄相关性黄斑变性是一种中央视网膜变性疾病,是50岁以上人群视力损害的最常见原因。预计到2040年将影响2.88亿人。

这种情况会导致一只或两只眼睛的中心视力模糊或降低。它显著影响生活质量,使人们很难看到细节,比如识别人的脸和阅读。

目前还没有针对患有最常见的黄斑变性(称为“干性”黄斑变性)的患者的治疗方法。

“我们进行这项研究的主要目的是帮助解决一个临床需求未得到满足的领域,”该研究的主要作者路易斯·波特博士说,她来自利物浦大学眼科和视觉科学系以及利物浦大学皇家医院圣保罗眼科。

“这项工作已经发现了新的基因,为我们研究急需治疗的疾病提供了新的目标。”

波特博士和他的同事用来自44只人类供体眼睛的细胞来描绘DNA甲基化的水平。可能受性别、年龄、吸烟和饮食影响的化学变化& # 8212;并研究了年龄相关性黄斑变性的潜在基因变化。

通过这样做,他们能够识别特定基因的变化,这些变化以前并不知道与这种疾病有关。

该结果发表在《临床表观遗传学》杂志上,为测试针对受影响基因的新疗法铺平了道路。

资助这项研究的英国慈善机构“为视力而战”的研究、政策和创新主管尼尔·埃比尼泽博士说:“目前没有治疗干性年龄相关性黄斑变性的方法,因此这项研究的结果非常积极,为患有这种疾病的人带来了希望。

"通过确定新的基因靶点,研究人员有更多的选择来开发新的治疗方法."

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路易丝·波特等人,2019年。年龄相关性黄斑变性患者视网膜色素上皮的全基因组甲基化谱揭示了SKI、GTF2H4和TNXB基因的差异甲基化。临床表观遗传学11(6);doi: 10.1186/s13148-019-0608-2


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